Rara presentación de la enfermedad de Rosai-Dorfam ósea primaria: lesión única en húmero proximal en ausencia de adenopatías clínicamente evidentes. Reporte de caso

Resumen

Introducción. La enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD) es una rara enfermedad proliferativa histiocítica no neoplásica de células no Langerhans. La afectación extraganglionar secundaria ocurre en aproximadamente 40% de los casos, con compromiso óseo en menos de 10% de estos casos. La presentación primaria extraganglionar en huesos (i.e., sin compromiso ganglionar evidente) es aún más rara y usualmente es multifocal, pero en pocas ocasiones puede presentarse como una lesión solitaria.

Presentación del caso. Mujer de 22 años con dolor en hombro derecho sin antecedente de trauma y refractario a manejo farmacológico que luego de dos meses había progresado a pérdida funcional de la extremidad. Las radiografías y resonancias magnéticas mostraron una lesión lítica bien definida en la tuberosidad mayor del humero derecho y un edema óseo circundante hasta la diáfisis próxima que comprometía el manguito rotador. Debido al tamaño de la lesión (26 mm) y la sospecha de condroblastoma, se realizó una resección-biopsia; además, dada la severidad del edema, luego de reparar el manguito rotador, se realizó sinovectomía total con aplicación de aloinjerto cortico esponjoso particulado para corregir el defecto residual. El análisis histopatológico mostró abundante emperipolesis y positividad para los biomarcadores CD68 y S100 en histiocitos, por lo fue diagnosticada con RDD. A los 11 meses posoperatorios, la paciente presentó dolor en el hombro e incapacidad funcional, con sospecha clínica e imagenológica de recidiva tumoral, por lo que fue llevada a cirugía de revisión (resección de la lesión y aumentación local con injerto autólogo). El análisis histopatológico descartó recidiva tumoral y se concluyó que la lesión fue causada por reabsorción del injerto óseo. En el control más reciente (30 meses de la cirugía índice), la paciente mostró una adecuada funcionalidad y movilidad del hombro derecho y refirió que el dolor era imperceptible.

Conclusión. La RDD primaria del hueso debe considerarse como diagnóstico diferencial en presencia de una lesión ósea lítica atípica, particularmente en personas jóvenes. Además, su diagnóstico oportuno requiere un enfoque multidisciplinario.